Le Concours Médical
Janvier 2020

ASAPFORCHILDREN.ORG. Asap for children vise le gène de la céramidase

Christine Maillard

ACTIONS

L’association veut accompagner les malades et leurs parents, leur apporter conseils moraux et financiers, mettre en relation leurs familles. Recensant les patients, elle est entrée en contact  avec des familles de patients étrangers (Canada, ÉtatsUnis, Russie, Grèce, Pologne). Pour connaître les attentes des Français et leur niveau de connaissance en matière de maladies rares, elle a fait réaliser un sondage, un an après le lancement du troisième Plan national maladies rares (voir encadré dans l'article). Ses résultats corroborent ceux des enquêtes d’Eurordis, qui fédère 800 associations de patients ayant une maladie rare dans 70 pays : selon l’enquête Erradiag réalisée par l’Alliance maladies rares en 2016, le délai diagnostique est de plus de cinq ans pour un quart des patients. Précisément, l’association veut sensibiliser l’opinion et le corps médical pour favoriser le diagnostic précoce, sachant que l’évolution de la maladie pourrait être freinée par une enzymothérapie substitutive par la céramidase, qui fait l’objet d’un essai clinique fin 2019 dans la maladie de Farber, ou par la greffe de moelle osseuse avec donneur compatible. Elle veut lever des fonds, grâce à l’organisation d’événements sportifs ou culturels, pour soutenir la recherche de thérapies innovantes, notamment géniques, et mobiliser les décideurs pour favoriser le développement d’une filière française de biothérapie. Elle a organisé le premier colloque international consacré à ces deux maladies et à l’actualité de la thérapie génique à Lyon, les 27 et 28 juin 2019.

Zhou J, Tawk M, Tiziano FD, et al. Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy is caused by mutations in ASAH1. Am J Hum Genet, 2012.