Février 2020

AMYLOSE.ASSO.FR. « L’amylose se traite, et le plus vite possible »

Christine Maillard

FAIRE CONNAÎTRE LES NOUVEAUX TRAITEMENTS

L’association préside l’alliance internationale d’associations homologues, créée en 2018 à son initiative, afin de faire connaître la maladie, réduire l’errance diagnostique et soutenir la recherche. Après trente ans d’efforts, la recherche, qui a permis la mise au point de traitements de l’amylose AL et de 4 traitements de l’amylose héréditaire neurologique, vise désormais l’amylose cardiaque à transthyrétine, héréditaire ou sauvage. Outre la transplantation hépatique qui supprime la production hépatique de la transthyrétine mutée ou de la chaîne alpha du fibrinogène, les médicaments anti- amyloïdes modifient la progression de l’amylose à transthyrétine, et peuvent même la faire régresser. Ils empêchent la formation des dépôts en stabilisant la protéine transthyrétine (TTR) mutée, comme le tafamidis(1), ou bloquent la production hépatique de la TTR mutée et normale en réprimant son expression génique, comme deux oligonucléotides antisens, le patisiran(2) et l’inotersen(3), qui ont une AMM européenne et américaine depuis 2018 dans les amyloses héréditaires neurologiques, avec ou sans atteinte cardiaque.

L’association s’efforce d’obtenir des procédures d’accès rapide à ces traitements, et veut faire connaître leur existence afin d’encourager au dépistage génétique l’entourage des patients car « leur refus de se faire dépister est souvent lié à l’idée que cette maladie n’est pas traitable », déplore Françoise Pelcot.

1. Vyndaqel, laboratoires Pfizer, 1 cp par jour, au prix de 4 300 euros par mois, indiqué depuis 2012 dans la polyneuropathie symptomatique de stade 1 et à l’étude dans la cardiomyopathie héréditaire ATTR.
2. Onpattro, du laboratoire Alnylam Pharmaceuticals, par voie intraveineuse.

3. Tégsedi, du laboratoire Akcea Ionis, par voie sous-cutanée.

 
Filnemus : filière des maladies rares neuromusculaires (nerf.org).
Cardiogen : filière des maladies cardiaques héréditaires ou rares (reseau-amylose-chu-mondor.org).
FAI2R : filière des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (ceremaia.fr).
MaRIH : filière des maladies rares immuno-hématologiques (unilim.fr/cr-amylose-al/centre_reference_amylose). Centre de référence des amyloses AL et autres maladies par dépôts d’immunoglobine.