Février 2020

PRADER-WILLI.FR. Gérer le manque d’autonomie

Jonathan Herchkovitch
Les personnes atteintes par le syndrome de Prader-Willi souffrent de problèmes de développement, d’hyperphagie et de troubles du comportement difficiles à gérer.
L’association Prader-Willi France s’est donné pour mission d’encourager les progrès sur les connaissances sur la maladie, mais plus encore d’accompagner les familles.

 

« La vie ne s’arrête pas. » C’est le message véhiculé par Christine Chirossel, médecin responsable du pôle scientifique de l’association Prader-Willi France, elle-même mère d’une femme de 40 ans atteinte du syndrome de Prader-Willi (SPW). Elle raconte un syndrome qui exige une attention continue, mais pour lequel le diagnostic ne sonne plus comme une fatalité.

Car « sur le plan somatique, les choses sont relativement bien cadrées, explique-t-elle. En raison de l’obésité liée au syndrome, l’espérance de vie ne dépassait pas 20 ans. Aujourd’hui, les symptômes sont pris en charge et l’hormone de croissance, les traitements substitutifs par les hormones gonadiques permettent un développement physique plus normal. La différence est étonnante. »

À la naissance, les enfants atteints du SPW présentent une hypotonie persistante associée à un désintérêt alimentaire. À partir de 2 ou 3 ans, l’anorexie se transforme en une attirance extrême pour la nourriture. « Ils peuvent aller jusqu’à fouiller dans les poubelles ou manger la nourriture des animaux », souligne Christine Chirossel. Cette addiction à la nourriture se traduit par une obésité qui peut devenir morbide, renforcée par le fait que les personnes atteintes par le SPW ont un faible métabolisme de base. C’est la première cause de complications et de mortalité.

Les enfants souffrent également de retards de développement (marche, petite taille) et de déficit cognitif. Ce dernier est très variable, et n’est en général pas un obstacle à la scolarisation, au moins jusqu’à la puberté. Les troubles émotionnels, qui peuvent être importants dans la maladie, et le manque d’autonomie alimentaire sont ensuite plus compliqués à gérer.

« Le SPW est une maladie organo-psychiatrique, souligne le médecin. Les personnes atteintes du syndrome peuvent présenter des colères souvent liées à la frustration et à une incompréhension du monde. Ils peuvent être compulsifs et impulsifs, avec parfois des traits psychotiques. » L’adolescence est une période complexe, qui rend difficile la tâche des familles et des éducateurs.