HEMOCHROMATOSE GENETIQUE. Intégré tôt et à vie, le parcours mène à une vie normale

Nous avons les moyens d’éviter la surcharge en fer et ses complications

 

Les hémochromatoses génétiques (HG) sont largement dominées par l’hémochromatose HFE –  aussi dénommée HFE-1 – qui représente en France plus de 95 % des surcharges en fer héréditaires et concerne une personne sur 300. Ce dossier du Concours médical aborde de façon pragmatique la prise en charge du patient hémochromatosique, laquelle a beaucoup évolué au cours des dernières décennies.

 

Rôle majeur du généraliste, collaboration régulière, intervenants multiples

Les articles de ce dossier du Concours médical soulignent le rôle majeur du médecin généraliste à toutes les étapes d’une longue histoire :

– diagnostic initial face à des symptômes souvent peu spécifiques (asthénie chronique, arthropathie, modeste cytolyse hépatique non expliquée…) ;

– dépistage familial, auquel il faut savoir faire adhérer le patient ;

– bilan initial à adapter en fonction du stade auquel la maladie est diagnostiquée, saignées à vie impliquant rigueur et soutien ;

– enfin, vigilance sur de longues années avec implémentation d’un dépistage échographique semestriel du carcinome hépatocellulaire si une cirrhose a été repérée au moment du diagnostic.

Une telle prise en charge implique une collaboration régulière avec des partenaires variés (spécialistes et centres de référence et de compétence, infirmiers, associations de patients) et la tenue d’un carnet de suivi par le patient sous le contrôle de son médecin généraliste.

 

Plus de moyens pour une prise en charge plus précoce

Au cours des quarante dernières années, le visage de la maladie s’est considérablement modifié.

L’avènement de moyens diagnostiques performants (IRM hépatique, test génétique) permet un diagnostic de plus en plus précoce : les formes d’expression purement biologique et les formes monosymptomatiques (asthénie, ostéo-arthropathie) ont remplacé le tableau classique de cirrhose bronzée avec diabète.

Le traitement, de mieux en mieux codifié, apporte une espérance de vie améliorée si la ferritinémie initiale est inférieure à 1 000 μg/L et normalisée si celle-ci est comprise entre 1 000 et 2 000 μg/L. Seules les formes sévères avec ferritinémie initiale supérieure à 2 000 μg/L voient leur espérance de vie amputée, essentiellement par le diabète et le carcinome hépatocellulaire.

Tous les outils sont à présent en place pour permettre une prise en charge toujours plus précoce. Le temps diagnostique est donc à l’information des médecins, des patients et de leur famille. Le temps thérapeutique reste à la saignée en attendant que les mini-hepcidines, les agonistes de BMP6 (bone morphogenetic protein 6) et autres inhibiteurs de TMPRSS6 (transmembrane protease, serine 6) viennent remplacer cette thérapie certes désuète mais ô combien efficace dès lors qu’elle est correctement menée.

Bonne lecture !