Février 2020

AMYLOSE.ASSO.FR. « L’amylose se traite, et le plus vite possible »

Christine Maillard
Selon une enquête réalisée par l’association, la qualité de vie des patients est très altérée, et le diagnostic trop tardif.
Pourtant, de nouveaux traitements, sans lesquels l’évolution est mortelle, ont été mis au point.
 

L’amylose est une maladie liée au repliement anormal des protéines, qualifiées alors d’amyloïdes ; collées les unes aux autres, elles prennent la forme de fibrilles rigides linéaires, et se déposent en plaques dans les organes infiltrés (système nerveux périphérique, coeur, tube digestif, rein, oeil, excepté le cerveau), peut-on lire dans le livret « Mieux connaître les amyloses », diffusé par l’association depuis 2017. Plus de 25 protéines précurseurs peuvent être en cause, d’où une grande diversité clinique et plusieurs types d’amylose (voir encadré). « Il faut savoir y penser, comme devant un syndrome du canal carpien bilatéral opéré chez un quinquagénaire sans facteur de risque, enjoint le Pr David Adams, du Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (CHU Le Kremlin-Bicêtre, AP-HP). La génétique permet de confirmer ou d’écarter l’hypothèse héréditaire, et l’anatomopathologie reste un marqueur décisionnel pour le traitement. » En effet, la biopsie (glandes salivaires accessoires, graisse sous-cutanée, etc.) au rouge Congo, qui colore les dépôts d’amylose, apporte une certitude diagnostique.

S’ajoute à ces symptômes variés « une souffrance morale due à un isolement total face à cette maladie complètement inconnue au moment de la création de l’association, il y a vingt ans, et qui reste encore peu connue des soignants », rappelle Françoise Pelcot, directrice de l’association. Du fait de cette méconnaissance, liée aussi à la rareté de la maladie, celle-ci « reste grave et mortelle, car le diagnostic est trop tardif », insiste le Pr Thibaud Damy, responsable du Centre de référence des amyloses cardiaques, qui accueille les patients déjà hospitalisés grâce au dispositif « SOS amylose coeur ». L’association élabore donc une plateforme de prédiagnostic (description des symptômes, antécédents).